Les descriptions suivantes sont très techniques. Pour les non neurologues, la dystrophie neuro axonale infantile (DNAI) est une maladie génétique orpheline. Il n'existe pas de traitement à l'heure actuelle ; c'est une maladie progressive qui entraîne une régression motrice et cérébrale et aboutit au décès de l'enfant, avec une espérance de vie comprise en général entre 5 et 10 ans.

La dystrophie neuro axonale infantile (DNAI) est un syndrome neurodégénératif rare se caractérisant par une régression psychomotrice et une atteinte neurologique progressive avec des signes pyramidaux symétriques et une hypotonie marquée au niveau du tronc.

La maladie débute généralement entre l'âge de 6 mois et de trois ans. Le symptôme inaugural est un ralentissement du rythme du développement moteur et intellectuel, suivi d'une nette régression avec perte des acquis.

La maladie progresse vers une tétraplégie spastique, un déficit visuel et une démence. L'épilepsie est rare et survient généralement dans les stades avancés de la maladie. La prévalence est inconnue, mais plus de 150 cas de DNAI ont été rapportés.

La régression psychomotrice est associée à une hypotonie croissante avec une faiblesse musculaire d'un degré tel qu'elle peut évoquer un diagnostic de myopathie ou d'atrophie musculaire spinale. Une atrophie musculaire peut effectivement être présente, reflétant une atteinte des motoneurones inférieurs, qui peut être responsable de la perte ou de la diminution des réflexes tendineux profonds se produisant chez certains patients.

Des signes pyramidaux avec un signe de Babinski positif sont constants. Les manifestations et symptômes visuels sont généralement précoces et remarquables ; ils incluent strabisme, nystagmus pendulaire, mouvements oculaires incoordonnés, atrophie optique et vision défaillante. La progression de la détérioration motrice et cognitive est habituellement rapide.